آرتروگریپوز، Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) یک اصطلاح بالینی است که برای توصیف مجموعه‌ای از اختلالات مادرزادی به‌کار می‌رود و با خشکی و محدودیت حرکتی مفاصل در بدو تولد شناخته می‌شود. این بیماری نادر اما مهم، می‌تواند یک یا چند مفصل بدن را درگیر کند و طیفی از شدت علائم را در نوزادان و کودکان ایجاد نماید. آگاهی از علل، نشانه‌ها و راهکارهای درمانی آرتروگریپوز، به خانواده‌ها و پزشکان کمک می‌کند تا مداخلات به‌موقعی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران فراهم کنند.
درمان ارتروگریپوز
آرتروگریپوز چیست؟
آرتروگریپوز به معنای «خشکی مفصل» است. در واقع این واژه به شرایطی اشاره دارد که در آن، مفاصل نوزاد در وضعیت غیرطبیعی قرار گرفته و حرکت آن‌ها به‌شدت محدود یا غیرممکن است. این بیماری یک سندرم منفرد نیست، بلکه گروهی از اختلالات را دربر می‌گیرد که همگی ویژگی مشترک انقباض مفاصل (Joint Contractures) در زمان تولد دارند.
بیشتر بخوانید: درمان پارگی رباط صلیبی زانو
شیوع آرتروگریپوز
آرتروگریپوز جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود و طبق آمار جهانی، حدود ۱ در هر ۳۰۰۰ تا ۵۰۰۰ تولد زنده به این اختلال مبتلا هستند. این آمار ممکن است در جوامع مختلف کمی متفاوت باشد. آرتروگریپوز در هر دو جنس زن و مرد مشاهده می‌شود و ارتباط مستقیمی با قومیت یا موقعیت جغرافیایی خاصی ندارد.
علل بروز آرتروگریپوز
علت دقیق آرتروگریپوز همیشه مشخص نیست، اما عوامل متعددی در ایجاد آن نقش دارند که به سه دسته‌ی اصلی تقسیم می‌شوند:
۱. علل نورولوژیک (عصبی)
اختلال در سیستم عصبی مرکزی یا محیطی می‌تواند منجر به کاهش حرکت جنین در رحم شود. کاهش حرکت طولانی‌مدت جنین (Fetal Akinesia) باعث می‌شود مفاصل به مرور خشک و سفت شوند.
۲. علل میوپاتیک (عضلانی)
بعضی از انواع آرتروگریپوز ناشی از بیماری‌های عضلانی مادرزادی هستند. در این حالت، ضعف عضلانی یا رشد غیرطبیعی فیبرهای عضله موجب محدود شدن حرکت مفاصل می‌شود.
۳. علل مکانیکی یا محیطی
شرایطی مانند کاهش مایع آمنیوتیک (Oligohydramnios)، رحم کوچک یا غیرطبیعی، و یا چندقلوزایی می‌تواند فضای حرکت جنین را محدود کرده و به خشکی مفاصل منجر شود.
بیشتر بخوانید: پارگی تاندون آشیل پا
علائم و نشانه‌های آرتروگریپوز
ویژگی‌های بالینی آرتروگریپوز بسته به شدت و نوع آن متفاوت است. مهم‌ترین علائم عبارتند از:
- خشکی و محدودیت حرکتی مفاصل: به‌ویژه در اندام فوقانی و تحتانی.
- ظاهر غیرطبیعی اندام‌ها: دست‌ها یا پاها ممکن است به‌صورت خم یا کشیده باقی بمانند.
- ضعف عضلانی: برخی بیماران دچار کاهش حجم و قدرت عضلات هستند.
- اختلالات اسکلتی: مانند اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) یا تغییر شکل پا (کلاب فوت).
- عدم وجود حرکات فعال: نوزادان کمتر دست و پای خود را حرکت می‌دهند.
- در برخی موارد مشکلات سیستمیک: شامل مشکلات تنفسی، گوارشی یا قلبی که به نوع خاص بیماری وابسته است.
بیشتر بخوانید: کوتاهی انگشتان پا
انواع آرتروگریپوز
ارتروگریپوز به‌طور کلی به دو دسته تقسیم می‌شود:
۱. آرتروگریپوز کلاسیک (Amyoplasia)
شایع‌ترین نوع بیماری است که در آن ضعف و کاهش رشد عضلات وجود دارد. مفاصل متعددی درگیر می‌شوند و اندام‌ها معمولا دچار دفورمیتی هستند.
۲. انواع سندرمی (Syndromic Forms)
در این حالت، آرتروگریپوز بخشی از یک سندرم ژنتیکی یا متابولیک است. مثلاً می‌تواند همراه با اختلالات عصبی یا کروموزومی دیده شود.
تشخیص آرتروگریپوز
تشخیص آرتروگریپوز بر اساس بررسی‌های بالینی و پاراکلینیکی انجام می‌شود. مهم‌ترین روش‌ها عبارتند از:
- معاینه بالینی توسط متخصص ارتوپدی یا ژنتیک.
- سونوگرافی دوران بارداری برای تشخیص کاهش حرکت جنین یا دفورمیتی اندام‌ها.
- تصویربرداری (X-ray و MRI) جهت بررسی وضعیت مفاصل و عضلات.
- آزمایش‌های ژنتیک برای شناسایی علل ارثی یا سندرمی.
درمان آرتروگریپوز
درمان آرتروگریپوز نیازمند رویکرد چندرشته‌ای است و معمولاً شامل اقدامات زیر می‌شود:
۱. درمان غیرجراحی
- فیزیوتراپی زودهنگام: به‌عنوان پایه اصلی درمان برای افزایش دامنه حرکتی مفاصل.
- کاردرمانی: برای بهبود عملکرد روزمره کودک.
- اسپلینت و بریس: جهت اصلاح وضعیت مفاصل و جلوگیری از تشدید خشکی.
۲. درمان جراحی
در موارد شدیدتر، جراحی می‌تواند کمک‌کننده باشد:
- آزادسازی تاندون‌ها و عضلات کوتاه شده.
- تصحیح تغییر شکل‌های اسکلتی مانند کلاب فوت.
- جراحی ستون فقرات در صورت وجود اسکولیوز شدید.
پیش‌آگهی و کیفیت زندگی
پیش‌آگهی ارتروگریپوز بسته به شدت و علت آن متفاوت است. بسیاری از کودکان با درمان‌های زودهنگام می‌توانند توان حرکتی و استقلال نسبی خوبی پیدا کنند. برخی دیگر ممکن است در طول زندگی نیازمند کمک‌های توانبخشی و حمایت‌های پزشکی باشند. با این حال، هوش اکثر بیماران طبیعی است و می‌توانند در جنبه‌های تحصیلی و اجتماعی موفق عمل کنند.
نقش خانواده و حمایت‌های اجتماعی
حمایت خانواده در مدیریت آرتروگریپوز بسیار حیاتی است. والدین باید با همکاری پزشکان و درمانگران، برنامه‌های توانبخشی کودک را پیگیری کنند. همچنین، دسترسی به خدمات حمایتی، آموزشی و اجتماعی می‌تواند مسیر زندگی بیماران را به سمت استقلال و کیفیت بالاتر هدایت کند.
جمع‌بندی
آرتروگریپوز (Arthrogryposis) یک اختلال مادرزادی نادر است که با خشکی مفاصل، ضعف عضلانی و دفورمیتی اندام‌ها شناخته می‌شود. اگرچه علت بروز آن می‌تواند پیچیده و چندعاملی باشد، اما تشخیص زودهنگام و شروع مداخلات توانبخشی و جراحی می‌تواند به‌طور چشمگیری کیفیت زندگی بیماران را ارتقا دهد. استفاده از روش‌های مدرن فیزیوتراپی، کاردرمانی و جراحی‌های اصلاحی، همراه با حمایت‌های خانواده و جامعه، باعث می‌شود بیماران مبتلا به ارتروگریپوز بتوانند آینده‌ای مستقل‌تر و موفق‌تر داشته باشند.