بیماری فاویسم در کودکان یکی از اختلالات متابولیکی نادر اما شناخته شده است که به دلیل نقص در آنزیم گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز (G6PD) رخ می‌دهد. این بیماری که عمدتاً به صورت ارثی منتقل می‌شود، باعث می‌شود بدن در برابر برخی عوامل اکسیدان، مانند باقلا، برخی داروها و مواد شیمیایی، واکنش نشان دهد و در نتیجه، گلبول‌های قرمز دچار تخریب شوند.
فاویسم بیشتر در مناطق مدیترانه، خاورمیانه و جنوب شرق آسیا شایع است و در کودکانی که به این نقص ژنتیکی مبتلا هستند، هرگونه تماس با عوامل تحریک کننده باعث بروز علائم حاد می‌شود.
بیماری فاویسم در کودکان چیست؟
فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه کمبود یا اختلال در آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. این بیماری بیشتر در مردان مشاهده می‌شود و به دلیل ویژگی های ژنتیکی غالب مرتبط با کروموزوم X، معمولاً در پسران به صورت شدیدتر دیده می‌شود. فاویسم به طور خاص بر عملکرد گلبول های قرمز خون تأثیر می‌گذارد و باعث شکنندگی آن ها می‌شود. شناسایی و مراقبت از کودک مبتلا به فاویسم در جلوگیری از بروز علائم شدید و آسیب های جانبی بسیار اهمیت دارد. اگر این بیماری در خانواده شایع است، توصیه می‌شود که مشاوره ژنتیکی برای بررسی احتمال ابتلا انجام شود.
بیشتر بخوانید: بیماری اسلیپ
علائم بیماری فاویسم در کودکان
بیماری فاویسم در کودکان، علائم مختلفی دارد. علائم بیماری فاویسم معمولاً زمانی بروز می‌کند که کودک در معرض یک عامل محرک قرار گیرد برخی. علائم عبارتند از:
- زرد شدن پوست و چشم ها
- کم خونی همچون خستگی، ضعف و رنگ پریدگی
- تغییر رنگ آن به قهوه ای یا قرمز تیره
- درد شکم شدید
- تب غیرمعمول
- افزایش ضربان قلب و تنگی نفس
- مشکلات انعقاد خون و ایجاد کبودی‌های غیرعادی
- تهوع و استفراغ
دلایل بروز بیماری فاویسم در کودکان
عوامل مختلف باعث بروز این بیماری در کودکان می‌شود که در ادامه دلایل بروز بیماری فاویسم در کودکان بیان می‌شود.
- فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که از طریق کروموزوم X به ارث می‌رسد. به این معنی که اگر یک پسر مبتلا به فاویسم باشد، معمولاً پدر او ناقل این بیماری است و مادر او یا ناقل است یا به بیماری مبتلا می‌شود. به دلیل ویژگی های ژنتیکی بیماری، این اختلال معمولاً در پسران شایع تر است و دختران اگر تنها یک کروموزوم X آسیب دیده داشته باشند، معمولاً ناقل بیماری هستند و علائم خفیفی از بیماری را نشان می‌دهند.
- بیماری فاویسم به علت کمبود یا نقص عملکرد آنزیم G6PD ایجاد می‌شود. این آنزیم در گلبول های قرمز خون وجود دارد و وظیفه آن کمک به دفع مواد مضر و محافظت از گلبول های قرمز در برابر آسیب های اکسیداتیو است. هنگامی که این آنزیم به میزان کافی وجود ندارد، گلبول های قرمز به طور مؤثری از آسیب های محیطی و شیمیایی محافظت نمی‌شوند و تخریب می‌شوند.
- در بسیاری از کودکان مبتلا به فاویسم، محرک های محیطی باعث بروز علائم بیماری و تخریب گلبول های قرمز می‌شوند. بیماری‌های ویروسی یا باکتریایی که باعث تولید مواد اکسیداتیو در بدن می‌شوند. برخی داروها مانند آنتی‌بیوتیک های سولفونامید، داروهای ضد مالاریا و داروهایی که برای درمان گلودرد یا عفونت های مختلف استفاده می‌شوند.
- مواد شیمیایی خاص مانند حشره کش ها، رنگ ها یا سایر مواد سمی که به گلبول های قرمز آسیب می‌رسانند.
- فاویسم در برخی مناطق جغرافیایی بیشتر شیوع دارد. این بیماری به ویژه در مناطقی که تاریخچه عفونت های مالاریا وجود دارد، شایع تر است. به این دلیل که کمبود G6PD در برخی مناطق مثل آفریقا، خاورمیانه و جنوب آسیا در برابر مالاریا یک مزیت تکاملی محسوب می‌شود. افرادی که فاقد این آنزیم هستند، نسبت به بیماری مالاریا مقاوم تر هستند، اما در عوض در معرض خطر فاویسم قرار می‌گیرند.
بیشتر بخوانید: نرمی استخوان در کودکان
تشخیص بیماری فاویسم در کودکان
تشخیص بیماری فاویسم در کودکان معمولاً از طریق آزمایش خون انجام می‌شود. ابتدا پزشک با توجه به علائمی مانند زردی پوست، ادرار تیره، کم خونی، و درد شکم، به مشکوک بودن به این بیماری می‌پردازد. سپس برای تأیید تشخیص، آزمایش هایی مانند اندازه گیری فعالیت آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در خون انجام می‌شود. در این آزمایش، سطح این آنزیم در گلبول های قرمز خون اندازه گیری می‌شود و در صورتی که مقدار آنزیم کمتر از حد طبیعی باشد، تشخیص بیماری فاویسم تأیید می‌شود. همچنین، در مواردی که سابقه خانوادگی یا علائم بالینی مشکوک وجود داشته باشد، می‌توان از آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی نقص در کروموزوم X و تأیید بیماری استفاده کرد.
بیشتر بخوانید: آرتریت روماتوئید نوجوانان
پیشگیری از بیماری فاویسم در کودکان
پیشگیری از بیماری فاویسم در کودکان به دلیل ژنتیکی بودن این اختلال، نمی‌تواند به طور کامل امکان پذیر باشد، زیرا بیماری فاویسم از طریق ارث و به ویژه از کروموزوم X منتقل می‌شود. با این حال، اقدامات خاصی به مدیریت بیماری و پیشگیری از حملات همولیز در کودکان مبتلا کمک می‌کنند. برخی از این اقدامات عبارتند از:
مهم‌ترین راه پیشگیری از بروز علائم شدید در کودکان مبتلا به فاویسم، اجتناب از عوامل محرک است.
- از آنجا که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که به ویژه در پسران شایع تر است، انجام مشاوره ژنتیکی برای والدینی که دارای سابقه خانوادگی فاویسم هستند به شناسایی احتمال ابتلای فرزند به بیماری کمک می‌کند. در مواردی که یک کودک در معرض خطر بالای فاویسم باشد، پزشک آزمایش‌های پیش از تولد یا ژنتیکی را برای بررسی وضعیت بیماری پیشنهاد دهد.
- آموزش والدین و مراقبان کودک در مورد علائم بیماری و نحوه شناسایی و اجتناب از عوامل محرک بسیار اهمیت دارد. اگر کودکی مبتلا به فاویسم باشد، لازم است که والدین از مصرف داروهای خاص و رژیم های غذایی که خطر ایجاد همولیز را افزایش می‌دهند، آگاهی کامل داشته باشند.
- در کودکان مبتلا به فاویسم، عفونت های ویروسی یا باکتریایی موجب بروز حملات همولیز می‌شوند. پیشگیری از بیماری‌های عفونی از طریق واکسیناسیون به موقع و رعایت بهداشت فردی به کاهش خطر ابتلا به عفونت ها کمک می‌کند.
بیشتر بخوانید: انگشت ماشه ای
درمان بیماری فاویسم در کودکان
درمان بیماری فاویسم در کودکان به طور عمده بر مدیریت علائم و پیشگیری از حملات همولیز تمرکز دارد. از آنجا که فاویسم یک بیماری ژنتیکی است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد، هدف اصلی درمان جلوگیری از عوامل محرک و کاهش عوارض ناشی از همولیز است. درمان های اصلی بیماری فاویسم در کودکان عبارتند از:
اجتناب از محرک‌ها: مهم‌ترین بخش درمان، اجتناب از عوامل محرک است که باعث تخریب گلبول های قرمز و بروز علائم فاویسم می‌شوند. این محرک‌ها شامل مواد غذایی خاص مانند نخودفرنگی و لوبیا فاوای ، برخی داروها مانند سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا و مسکن های خاص باید به دقت مصرف شوند. هر دارویی که برای کودک تجویز می‌شود باید با مشورت پزشک صورت گیرد. کودک باید از قرار گرفتن در معرض عفونت های ویروسی یا باکتریایی که همولیز را تحریک می‌کنند، محافظت شود.
- پزشکی حمایتی در صورت بروز حملات همولیز: اگر همولیز در کودک رخ دهد که معمولاً به علت مصرف محرک ها یا عفونت‌ها است، درمان های حمایتی برای کاهش عوارض و بهبود وضعیت کودک شامل موارد زیر خواهد بود:
- ترانسفیوژن خون: در صورت بروز کم خونی شدید و کاهش سطح گلبول های قرمز، نیاز به تزریق خون برای افزایش تعداد گلبول های قرمز می‌باشد.
- داروهای حمایتی: پزشک داروهایی برای مدیریت علائم مانند استفاده از داروهای ضد تب، ضد درد، و ضد عفونت تجویز می‌کند.
- مراقبت های ویژه در دوران بیماری: در صورتی که کودک دچار عفونت یا آسیب دیدگی شود، باید بلافاصله تحت مراقبت های پزشکی قرار گیرد. آنتی‌بیوتیک ها برای درمان عفونت ها تجویز می‌شوند تا از تشدید علائم فاویسم جلوگیری شود.
- آموزش خانواده ها: یکی از بخش های مهم درمان، آموزش خانواده ها درباره بیماری فاویسم و نحوه مدیریت آن است. والدین باید آگاه باشند که در صورت بروز علائم، به سرعت کودک را به پزشک نشان دهند و از مصرف داروهای مضر یا قرار گرفتن در معرض محرک ها خودداری کنند. همچنین، باید به صورت دوره ای وضعیت سلامت کودک را تحت نظر پزشک قرار دهند.
سوالات متداول بیماری فویسم در کودکان
کودک مبتلا به فاویسم نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد؟
کودک مبتلا به فاویسم باید از آگاهی کامل نسبت به بیماری برخوردار باشد تا بتواند از قرار گرفتن در معرض محرک ها اجتناب کند. همچنین در مواقع بروز علائم، مراقبت پزشکی فوری ضروری است. در صورت بروز همولیز، نیاز به مراقبت های ویژه مانند ترانسفیوژن خون یا داروهای خاص می‌باشد.
آیا فاویسم در بزرگسالی مشکل ساز خواهد بود؟
اگر فاویسم به درستی مدیریت نشود، در سنین بالاتر نیز مشکلاتی ایجاد می‌کند. به همین دلیل، مراقبت مداوم و آگاهی از محرک ها در هر سنی ضروری است.
فاویسم با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود؟
بیماری فاویسم از طریق آزمایش های خون برای اندازه گیری سطح آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز قابل تشخیص است. در صورت وجود کمبود یا نقص این آنزیم، تشخیص فاویسم تأیید می‌شود.