رشد استخوان ها و مفاصل در کودکان با بزرگسالان تفاوت دارد و برخی ناهنجاری ها از بدو تولد وجود داشته یا در ماه ها و سالهای نخست زندگی آشکار میشوند، ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل در کودکان بخش هایی مانند لگن، پا، دست و ستون فقرات را درگیر کرده و در صورت بی توجهی، بر حرکت و رشد طبیعی کودک اثر میگذارند و تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان مناسب در بسیاری از موارد از پیشرفت مشکل جلوگیری کرده و به رشد طبیعیتر اندامها کمک میکند.
ناهنجاری مادرزادی استخوان و مفاصل چیست؟
ناهنجاری مادرزادی استخوان و مفاصل به تغییرات غیرطبیعی در شکل، ساختار یا نحوه قرارگیری استخوان ها و مفاصل گفته میشود که از زمان تولد وجود دارند یا به دلیل اختلال در روند رشد جنین ایجاد میشوند، این مشکلات میتوانند بخش هایی مانند لگن، پاها، دست ها و ستون فقرات را درگیر کنند و برخی ناهنجاری ها از بدو تولد قابل مشاهدهاند، اما بعضی دیگر با رشد کودک و شروع راه رفتن آشکار میشوند، تشخیص زودهنگام توسط بهترین فوق تخصص ارتوپدی اطفال در تهران در انتخاب درمان مناسب و جلوگیری از عوارض طولانی مدت مؤثر است.
علل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل
ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل به دلایل مختلفی در دوران جنینی شکل میگیرند و همیشه نمیتوان یک علت مشخص برای آنها پیدا کرد و مهمترین عوامل احتمالی عبارتاند از:
ژنتیک
برخی ناهنجاری های استخوانی و مفصلی به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد میشوند و این تغییرات از والدین به کودک منتقل میشوند یا برای نخستین بار در جنین ایجاد میشوند، بعضی اختلالات نیز بخشی از بیماری های ژنتیکی یا سندرم هایی هستند که علاوه بر استخوان و مفاصل، قسمت های دیگری از بدن را درگیر میکنند.
اختلال در رشد جنین
استخوانها، مفاصل و اندام های حرکتی در طول دوران جنینی مراحل پیچیدهای از رشد و شکلگیری را طی میکنند و اختلال در هر یک از این مراحل باعث تغییر در شکل، اندازه یا نحوه قرارگیری استخوان ها و مفاصل میشود، شدت ناهنجاری به نوع اختلال و زمان ایجاد آن بستگی دارد و برخی از این مشکلات از بدو تولد قابل مشاهدهاند، در حالی که بعضی دیگر با رشد کودک آشکار میشوند.
عوامل محیطی و شرایط دوران بارداری
برخی عوامل محیطی در روند طبیعی رشد جنین اختلال ایجاد کنند، برای مثال، مصرف بعضی داروها بدون نظر پزشک، قرار گرفتن در معرض مواد مضر یا برخی عفونت ها در دوران بارداری، بسته به نوع و زمان مواجهه، خطر برخی ناهنجاری های مادرزادی را افزایش میدهد، با این حال، وجود یک عامل خطر به تنهایی به معنای ایجاد قطعی ناهنجاری در جنین نیست.
محدودیت فضای داخل رحم
شرایط قرارگیری جنین و میزان فضای موجود در رحم ممکن است بر وضعیت برخی اندامها و مفاصل تأثیر بگذارد، در بعضی موارد، محدودیت حرکت جنین یا وضعیت نامناسب قرارگیری اندام با ایجاد تغییر در موقعیت مفاصل ارتباط دارد، البته این عامل برای همه ناهنجاری ها صدق نمیکند و در کنار سایر عوامل بررسی میشود.
بیماری ها و سندرم های مادرزادی
گاهی ناهنجاری استخوان ها و مفاصل به تنهایی ایجاد نمیشود و بخشی از یک بیماری مادرزادی یا سندرم گستردهتر است، برخی از این اختلالات هم زمان روی رشد استخوانها، مفاصل، عضلات یا سایر اندام های بدن اثر میگذارند و در چنین شرایطی، پزشک علاوه بر معاینه ارتوپدی، بررسی های تکمیلی برای شناسایی مشکلات همراه و تعیین علت زمینهای را توصیه میکند.
بیشتر بخوانید: بیماری های ارتوپدی اطفال
انواع ناهنجاری های مادرزادی
ناهنجاری های مادرزادی اسکلتی قسمت های مختلفی از بدن کودک را درگیر میکنند و شدت آنها از تغییرات خفیف تا مشکلات پیچیدهتر متفاوت است و برخی از مهمترین موارد عبارتاند از:
دیسپلازی رشدی مفصل ران
در این وضعیت، مفصل ران به درستی شکل نگرفته یا سر استخوان ران به طور کامل در حفره مفصل قرار نمیگیرد، در بدو تولد علامت واضحی نداشته و به همین دلیل غربالگری و معاینه نوزاد اهمیت دارد، تشخیص و درمان زودهنگام از آسیب مفصل و مشکلات حرکتی در سال های بعد جلوگیری میکند.
پاچنبری (کلاب فوت)
پاچنبری نوعی تغییر شکل مادرزادی پا است که در آن پا به سمت داخل و پایین چرخیده و شکل طبیعی خود را ندارد، این مشکل از بدو تولد قابل مشاهده است و یک یا هر دو پا را درگیر میکند و درمان از هفته های نخست زندگی آغاز میشود و در بسیاری از موارد با روش های غیرجراحی مانند گچگیری و بریس قابل کنترل است.
ناهنجاری های مادرزادی پا
برخی کودکان با تغییراتی در شکل یا وضعیت قرارگیری پا متولد میشوند که شامل چرخش غیرطبیعی پا یا تغییر در قوس و راستای آن است، شدت این مشکلات متفاوت است و برخی موارد با رشد کودک اصلاح میشوند، در حالی که موارد دیگر نیاز به پیگیری یا درمان دارند و معاینه توسط متخصص ارتوپدی اطفال به تعیین نوع ناهنجاری کمک میکند.
ناهنجاری های مادرزادی دست و انگشتان
این گروه شامل مشکلاتی مانند وجود انگشت اضافه، چسبیدن انگشتان به یکدیگر یا تغییر شکل برخی انگشتان است، شدت ناهنجاری متفاوت است و گاهی تنها ظاهر دست را تحت تأثیر قرار میدهد، اما در برخی موارد عملکرد دست نیز دچار مشکل میشود، بسته به نوع ناهنجاری، درمان شامل جراحی یا پیگیری است.
اختلاف طول مادرزادی اندامها
در برخی کودکان، یک اندام از ابتدا کوتاه تر از اندام مقابل است، میزان این اختلاف بسیار متفاوت است و با رشد کودک تغییر میکند، اختلاف های جزئی گاهی تنها تحت نظر پزشک قرار میگیرند، اما اختلاف های قابل توجه باعث اختلال در راه رفتن یا عدم تعادل میشوند و به ارزیابی و برنامه درمانی اختصاصی نیاز دارند.
ناهنجاری های مادرزادی ستون فقرات
برخی اختلالات مادرزادی باعث شکلگیری غیرطبیعی مهرهها و تغییر در ساختار ستون فقرات میشوند و شدت این مشکلات از موارد بدون علامت تا ناهنجاری هایی که بر وضعیت بدن یا عملکرد عصبی تأثیر میگذارند، متفاوت است و تشخیص با معاینه و در صورت نیاز تصویربرداری انجام میشود و روش درمان بر اساس شدت و نوع ناهنجاری تعیین خواهد شد.
برای دریافت نوبت از دکتر حاج زرگرباشی با شماره ۰۹۲۰۶۰۴۱۲۸۹ تماس بگیرید.
علائم ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل در کودکان
علائم بسته به نوع ناهنجاری و محل درگیری متفاوت هستند و از بدو تولد یا با رشد کودک مشخص میشوند و مهم ترین نشانه ها عبارتاند از:
- تفاوت در طول یا اندازه دو دست یا دو پا
- تغییر شکل یا چرخش غیرطبیعی اندامها
- قرارگیری غیرطبیعی پا یا چرخش آن به سمت داخل یا خارج
- محدودیت حرکتی یک مفصل
- کاهش دامنه حرکتی لگن
- نابرابری چین های پوستی رانها در برخی مشکلات مفصل ران
- دشواری یا تأخیر در شروع راه رفتن
- لنگیدن یا تغییر الگوی راه رفتن
- ناپایداری یا دررفتگی مفصل
- وجود انگشت اضافه یا چسبندگی انگشتان
- کوتاهی یا رشد غیرطبیعی یک اندام
- تغییر شکل ستون فقرات یا ایجاد انحراف قابل مشاهده
- درد یا ناراحتی در اندامها، به ویژه با افزایش سن و فعالیت
- ضعف عملکردی دست، پا یا سایر اندام های درگیر
ناهنجاری های مادرزادی چگونه تشخیص داده میشوند؟
تشخیص ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل در کودکان با توجه به نوع و محل مشکل، از طریق معاینه بالینی و روش های تصویربرداری انجام میشود و گاهی ناهنجاری از بدو تولد قابل مشاهده است و گاهی با رشد کودک یا شروع راه رفتن مشخص میشود، مهمترین روش های تشخیص عبارتاند از:
- معاینه فیزیکی، پزشک شکل و تقارن اندام ها، دامنه حرکتی مفاصل، طول اندامها و نحوه قرارگیری استخوانها را بررسی میکند، در نوزادان، معاینه مفصل ران و سایر مفاصل به شناسایی زودهنگام برخی ناهنجاریها کمک میکند.
- سونوگرافی به ویژه در نوزادان برای بررسی مفاصل و بافت های نرم کاربرد دارد، برای مثال، در ارزیابی دیسپلازی رشدی مفصل ران، سونوگرافی در ماه های نخست زندگی اطلاعات ارزشمندی درباره شکل و وضعیت مفصل ارائه میدهد.
- رادیوگرافی، با افزایش سن کودک و شکل گیری بهتر استخوانها، عکس برداری با اشعه ایکس برای بررسی شکل و موقعیت استخوان ها، مفاصل و برخی ناهنجاری های ساختاری استفاده میشود.
- در مواردی که نیاز به بررسی دقیقتر بافت های نرم، غضروف، مغز استخوان یا ساختارهای پیچیدهتر وجود دارد، که ممکن است MRI تجویز شود، این روش در برخی ناهنجاری های خاص و برای برنامهریزی درمان کاربرد دارد.
- در برخی ناهنجاری های پیچیده استخوانی، CT تصاویر دقیق تری از ساختار استخوانها ارائه میدهد، استفاده از آن در کودکان بر اساس ضرورت پزشکی و با توجه به میزان مواجهه با اشعه انجام میشود.
- اگر ناهنجاری همراه با علائم دیگر باشد یا پزشک به یک بیماری یا سندرم ژنتیکی مشکوک شود، آزمایش های ژنتیکی برای بررسی علت زمینهای انجام میشود.
درمان ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل در کودکان
درمان این ناهنجاریها به نوع مشکل، شدت آن، سن کودک و میزان تأثیر ناهنجاری بر رشد و عملکرد اندام بستگی دارد، برخی موارد تنها به پیگیری نیاز دارند، در حالی که بعضی ناهنجاری ها باید از ماه های نخست زندگی درمان شوند.
پیگیری و تحت نظر گرفتن
برخی ناهنجاری های خفیف با رشد کودک بهبود پیدا میکنند و نیازی به درمان فوری ندارند، در این شرایط، متخصص ارتوپدی اطفال وضعیت استخوان ها و مفاصل را در فواصل مشخص بررسی میکند تا در صورت ایجاد تغییر یا پیشرفت مشکل، درمان مناسب آغاز شود.
بریس و ارتز
بریس ها و وسایل ارتوپدی برای حفظ موقعیت مناسب استخوان یا مفصل و هدایت رشد آن استفاده میشوند، برای مثال، در برخی موارد دیسپلازی رشدی مفصل ران، استفاده از بریس مخصوص به قرارگیری صحیح سر استخوان ران در حفره مفصل کمک میکند و نوع و مدت استفاده باید توسط پزشک تعیین شود.
گچگیری
گچ گیری یکی از روش های رایج در درمان برخی ناهنجاری های اندام، به ویژه پاچنبری است که در این روش، با قرار دادن تدریجی اندام در وضعیت مناسب و تعویض دورهای گچ، شکل و موقعیت آن اصلاح میشود، شروع درمان در سنین پایین اهمیت زیادی دارد و پس از گچگیری به استفاده از بریس نیاز است.
فیزیوتراپی و تمرینات توانبخشی
در برخی کودکان، تمرینات تخصصی به افزایش دامنه حرکتی، تقویت عضلات و بهبود عملکرد اندام کمک میکنند، فیزیوتراپی بر اساس نوع ناهنجاری و پس از ارزیابی متخصص انجام میشود و در بعضی موارد بهعنوان بخشی از درمان پس از جراحی نیز کاربرد دارد.
جراحی
اگر ناهنجاری شدید باشد، با روش های غیرجراحی اصلاح نشود یا عملکرد طبیعی اندام را مختل کند، جراحی مورد نیاز است و نوع جراحی به مشکل کودک بستگی دارد و شامل اصلاح استخوان، بازسازی مفصل یا اصلاح بافت های اطراف آن است، زمان مناسب جراحی با توجه به سن و شرایط رشد کودک تعیین میشود.
ترکیب چند روش درمانی
در برخی ناهنجاری ها، یک روش به تنهایی کافی نیست و پزشک چند شیوه درمانی را در کنار هم به کار میبرد، برای مثال، درمان میتواند شامل گچگیری، استفاده از بریس و در صورت نیاز جراحی باشد و هدف اصلی، اصلاح ناهنجاری، حفظ رشد طبیعی استخوانها و بهبود عملکرد اندام در طولانی مدت است.
آیا ناهنجاری های مادرزادی قابل پیشگیری هستند؟
همه ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل قابل پیشگیری نیستند، اما رعایت برخی نکات پیش از بارداری و در دوران بارداری خطر بعضی اختلالات را کاهش میدهد و همچنین تشخیص زودهنگام پس از تولد، نقش مهمی در جلوگیری از عوارض دارد.
- مراجعه منظم به پزشک و انجام سونوگرافیها و آزمایش های توصیه شده به بررسی رشد و وضعیت جنین و شناسایی زودهنگام برخی ناهنجاریها کمک میکند.
- برخی داروها برای جنین خطرناک هستند، بنابراین مصرف، قطع یا تغییر دوز دارو در دوران بارداری باید تنها با نظر پزشک انجام شود.
- داشتن رژیم غذایی متعادل و مصرف مکمل هایی مانند اسیدفولیک طبق توصیه پزشک به رشد مناسب جنین کمک میکند.
- مصرف دخانیات، الکل و قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی برای رشد جنین مضر است؛ بنابراین پرهیز از این عوامل در دوران بارداری اهمیت دارد.
- کنترل مناسب بیماری هایی که مادر پیش از بارداری یا در طول آن دارد، به کاهش برخی خطرات مرتبط با رشد جنین کمک میکند.
- اگر در خانواده سابقه بیماری های ژنتیکی یا ناهنجاری های مادرزادی وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به ارزیابی احتمال انتقال برخی اختلالات کمک میکند.
- حتی زمانی که امکان پیشگیری از ناهنجاری وجود نداشته باشد، معاینه نوزاد و تشخیص به موقع شروع درمان را در زمان مناسب امکان پذیر میکند و احتمال بروز مشکلات حرکتی در آینده را کاهش میدهد.
سوالات متداول
خیر. درمان به نوع و شدت ناهنجاری بستگی دارد، برخی مشکلات با روش هایی مانند بریس، گچگیری یا فیزیوتراپی کنترل میشوند و جراحی برای موارد شدید یا مقاوم به درمان های غیرجراحی در نظر گرفته میشود.
وجود تغییر شکل واضح اندام، تفاوت طول پاها، محدودیت حرکتی مفصل، لنگیدن، تأخیر در راه رفتن یا مشاهده وضعیت غیرطبیعی پاها نیاز به ارزیابی تخصصی دارد و تشخیص زودهنگام روند درمان را آسانتر میکند.
بله. تشخیص در سنین پایین امکان استفاده از روش های سادهتر و کمتهاجمیتر را فراهم میکند و در برخی موارد از پیشرفت ناهنجاری و ایجاد مشکلات حرکتی در آینده جلوگیری کند.
در نهایت…
ناهنجاری های مادرزادی استخوان و مفاصل در کودکان از بدو تولد وجود دارند یا با رشد کودک آشکار میشوند و شدت و نوع این مشکلات متفاوت است و همه آنها به جراحی نیاز ندارند، تشخیص زودهنگام توسط متخصص ارتوپدی اطفال و انتخاب روش درمان متناسب با شرایط کودک، نقش مهمی در اصلاح ناهنجاری و حفظ رشد و عملکرد طبیعی اندامها دارد و توجه والدین به علائم غیرطبیعی و پیگیری منظم از بروز بسیاری از عوارض در آینده جلوگیری میکند.