اهنجاری مادرزادی در حقیقت یک نقص تکاملی است که طیف وسیعی از بیماری‌های نوزادان و کودکان را تشکیل می‌دهد. درمان این ناهنجاری‌ها اکثراً به‌صورت جراحی است، اما مصرف دارو تا آخر عمر در برخی موارد تجویز می‌شود. هنگامی که جنین درون شکم دچار ناهنجاری یا ناتوانی جسمی یا ذهنی باشد، شرایط دشواری به وجود می‌آید که خبر ناگواری برای والدین به‌خصوص مادر باردار خواهد بود. طبیعی‌ست که هنگام فهمیدن این خبر طیف وسیعی از احساسات از قبیل شوک، عصبانیت، غم، احساس گناه و اضطراب بر والدین غالب گردد. هیچ روش درست و غلطی وجود ندارد و هرکس واکنش خاصی نسبت به این موضوع از خود نشان می‌دهد. در این مواقع برای گرفتن بهترین تصمیم و کنترل احساسات، مشاوره با پزشک معالج، بهترین گزینه است.
ناهنجاری مادرزادی چیست؟
غالباً نمی‌توان با اطمینان خاطر گفت که جنین ناهنجار، بعد از تولد چگونه رشد و نمو خواهد داشت. در همۀ ارگان‌های بدن، ناهنجاری‌هایی قابل مشاهده است. از آنجایی که برخی از این انحرافات آشکار از وضعیت طبیعی در بدن، پس از تولد، با معلولیت‌ها و درمان‌های طولانی مدت که گاهاً نتیجۀ مطلوب ندارد، همراه است، بنابراین تشخیص قبل از تولد از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.
در بیماری‌هایی همچون سندروم داون (مونگولیسم) می‌بایست قبل از چهار ماهگی با انجام آزمایشات مرتبط توسط مایع آمینیوتیک (آب اطراف جنین) و سونوگرافی تشخیص داده شود تا با انجام سقط، مانع پرورش جنین معیوب گردد. در صورتیکه بارداری کمتر از ۲۴ تا ۲۸ هفتگی باشد انجام سقط با صلاحدید پزشک می‌تواند انجام شود (سقط جنین به معنای از بین رفتن جنین در طی ۲۰ هفتۀ اولیۀ بارداری است). این عمل تحت بیهوشی انجام می‌گیرد و مادر همان روز از بیمارستان مرخص خواهد شد.
ناهنجاری‌های مادرزادی هنگام تولد می‌تواند جزئی یا شدید باشد به صورتیکه بر ظاهر، عملکرد اندام‌ها و رشد جسمی و روانی کودک تأثیر منفی بگذارد. بیشتر نقایص هنگام تولد در سه ماه اولیۀ بارداری، هنگامی که اندام‌ها هنوز در حال شکل‌گیری هستند، به وجود می‌آیند.
علل ناهنجاری‌های مادرزادی
دلایل دقیق نقایص مادرزادی خاص هنگام تولد اغلب ناشناخته است. اما برخی از دلایلی که تاکنون بررسی شده‌اند، شامل موارد زیر است:
ژنتیک
پدر یا مادر می‌توانند ژن این ناهنجاری‌ها را به جنین منتقل کنند. ناهنجاری زمانی رخ می‌دهد که یک ژن به دلایلی تغییر کند و به اصطلاح جهش یافته شود. نقص‌های خاص ممکن است که در طول تاریخ خانوادگی یک یا هر دو والدین وجود داشته باشد.
دلایل غیرژنتیکی
با این حال، برخی از رفتارهای پرخطر، ریسک نقص هنگام تولد را به شدت افزایش می‌دهد. این موارد شامل استعمال سیگار، استفاده از مواد مخدر و نوشیدن الکل در حین بارداری است. عوامل دیگر مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس‌ها نیز خطر ناهنجاری را افزایش می‌دهند.
از دیگر عوامل ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سابقۀ خانوادگی هنگام تولد یا سایر اختلالات ژنتیکی
- مصرف دارو، الکل یا کشیدن سیگار در دوران بارداری
- سن مادر (۳۵ سال به بالا)
- مراقبت ناکافی در دوران بارداری
- عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده، مانند عفونت‌های مقاربتی
- استفاده از برخی داروهای پرخطر مانند ایزوترتینوئین و لیتیم
- داشتن شرایط پزشکی خاص، مانند دیابت
انواع ناهنجاری‌های مادرزادی
بیماری‌هایی همچون فتق دیافگرام که به دلیل عدم تکامل دیافگرام و ورود روده‌ها از طریق سوراخ دیافگرام به داخل حفرۀ سینه (توراکس) مانع رشد یکی از ریه‌ها می‌شود، می‌تواند یکی از انواع ناهنجاری مادرزادی باشد. به دلیل آسان بودن عمل‌های جراحی بعد از تولد و امکان زندگی عادی برای نوزاد آینده، نیاز به سقط نیست، اما چنین جنینی باید در یک مرکز پیشرفته که دارای NICU، جراح اطفال حاذق، امکانات اتاق عمل مناسب نوزاد و متخصص بیهوشی دارای مهارت به دنیا آید.
ناهنجاری‌های دیگری همچون لب شکری، آترزی مری، بسته بودن مری، مقعد بسته، اونفالوسل، بیماری‌های کلیوی و مجاری ادراری، با تشخیص قبل از تولد، جنین تحت مراقبت پزشک مربوطه قرار گرفته و در مرکزی به دنیا می‌آید که امکانات پیش‌گفت فراهم باشد. از این طریق مانع پیدایش عوارض شده و نوزاد در اسرع وقت تحت عمل جراحی قرار خواهد گرفت.
تشخیص نقایص مادرزادی
انواع بسیاری از نقایص هنگام تولد، در دوران بارداری قابل تشخیص است. پزشک متخصص بهداشت و درمان می‌تواند با استفاده از سونوگرافی‌های قبل از تولد برخی نقایص در رحم را تشخیص دهد. برای تشخیص بهتر گزینۀ غربالگری، آزمایش خون و آمنیوسنتز (گرفتن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایشات معمولاً به زنانی که در معرض خطر بیشتری قرار دارند توصیه می‌شود.
جلوگیری از نقایص هنگام تولد نوزاد
بسیاری از نقایص قابل پیشگیری نیستند، اما راه‌هایی برای کاهش خطر ابتلای جنین به ناهنجاری وجود دارد. زنانی که قصد بارداری دارند قبل از شروع بارداری باید مکمل‌های اسید فولیک مصرف کنند. این مکمل‌ها همچنین باید در طول دوران بارداری مصرف شوند. اسیدفولیک می‌تواند به جلوگیری از نقص ستون فقرات و مغز کمک کند. ویتامین‌های قبل از تولد در دوران بارداری نیز توصیه می‌شوند.
درمان
بیمارستان و زایشگاه مریم با داشتن همه امکانات گفته شده، به‌عنوان یک بیمارستان مادر و کودک جهت به‌دنیا آمدن چنین نوزادانی، امکانات بالقوه و بالفعل دارد. به همین دلیل تعداد زیادی از مادران باردار که در سونوگرافی دوران بارداری ناهنجاری‌هایی در جنین تشخیص داده شده است به همین مرکز معرفی شده و تحت درمان قرار می‌گیرند تا اقدامات لازم برای آنها انجام شود.
در بعضی موارد ممکن است دارو برای مادر به منظور اصلاح ناهنجاری قبل از تولد تجویز شود. برخی از ناهنجاری‌ها همانند هیرشپرونگ و آنومالی کولواک در این گروه قرار می‌گیرند. انسداد مجاری ادراری که منجر به هیدرونفروز می‌گردد و در صورتیکه یک طرفه باشد، می‌توان تا رشد کامل جنین صبر کرد و در موعد مقرر زایمان، عمل را انجام داد. در بعضی از نوزادان، ناهنجاری‌های متعددی دیده می‌شود که هر کدام از آنها به عمل جراحی خاص خود نیاز دارند. در مواردی می‌بایست نوزاد در دفعات متعدد تحت عمل جراحی‌های گوناگون قرار گیرد.
برای تشخیص به‌موقع ناهنجاری‌ها در دوران بارداری امکانات سونوگرافی ویژه و آزمایشگاهی خاص نیاز است. به محض تشخیص ناهنجاری در جنین، تخت نظارت پزشکان مربوطه که عمل جراحی کودک را انجام می‌دهند، قرار گرفته و مراقبت‌ها توسط این پزشکان فوق تخصص انجام می‌گیرد.
حضور جراح اطفال در بیمارستان کمک کرده است تا بسیاری از ناهنجاری‌ها قبل از تولد، شناسایی و برنامه‌ریزی شود و بلافاصله پس از تولد در بیمارستان مریم تحت عمل جراحی قرار گیرند.
۵ نکته جهت کاهش ابتلا به بیماری‌های مادرزادی
خوشبختانه راهکارهایی وجود دارد که می‌توان با رفتارهای سالم قبل و در حین بارداری شانس ابتلا به بسیاری از بیماری‌های مادرزادی را کاهش داد. از آنجایی که این مسئله یکی از دغدغه‌های مهم خانم‌هاست، ما در ادامه نکات و اطلاعاتی جهت جلوگیری از نقص‌های مادرزادی برای شما آورده‌ایم.
به صورت روزانه اسید فولیک مصرف کنید؛
اسید فولیک از اهمیت زیادی برخوردار است؛ چراکه، از مشکلات بسیاری مانند نقص مادرزادی جلوگیری خواهد شد. این نقص می‌تواند مربوط به تشکیل لوله عصبی جنین در طی بارداری باشد.
به همین جهت همیشه توصیه می‌شود که یک ماه قبل از بارداری مصرف اسید فولیک را شروع کرده و در بارداری ادامه دهید. در خصوص میزان مصرف این دارو با پزشک مشورت داشته باشید. علاوه بر این مورد مصرف موارد زیر نیز به مادران توصیه می‌شود:
- هر روز ویتامینی را مصرف کنید که دارای اسید فولیک باشد.
- غذاهای غنی از فولیک اسید را در رژیم غذایی خود قرار دهید.
- اسید فولیک در برخی از مواد غذایی مانند نان، غلات صبحانه و… وجود دارد.
قبل از مصرف یا قطع هر دارویی با پزشک مشورت داشته باشید؛
بسیاری از خانم‌ها طی بارداری نیاز به مصرف دارو دارند. اگر قصد باردار شدن دارید و داروی خاصی را مصرف می‌کنید، حتما باید در خصوص ادامه یا قطع مصرف با پزشک خود مشورت کنید. گاهی ممکن است مصرف یا قطع دارویی در سلامتی شما و کودک‌تان موثر باشد.
در صورت نیاز از واکسن زدن غافل نشوید؛
واکسن در بارداری می‌تواند از شما و کودک‌تان به خوبی محافظت کند. به‌طور مثال واکسن آنفولانزا یکی از این موارد است که باید با مشورت پزشک انجام شود.
قبل از بارداری به وزن ایده‌آل خود دست یابید؛
چاقی و افزایش وزن نقص مادرزادی و بسیاری از مشکلات دیگر را در بارداری افزایش می‌دهد. اگر کمبود وزن یا اضافه وزن دارید با پزشک خود در خصوص روش صحیح جهت رسیدن به وزن سالم گفتگو داشته باشید. با تغییر رژیم غذایی و انجام فعالیت بدنی به‌صورت روزانه می‌توانید به وزن مناسب و ایده‌آل خود برسید.
از هرگونه مواد مضر در بارداری خودداری کنید.
گاهی ممکن است برخی از خانم‌های باردار به مصرف مواد مضر مانند مصرف الکل، دخانیات و سایر داروها عادت داشته باشند که این عادت اشتباه می‌تواند برای جنین و مادر خطراتی را به همراه داشته باشد.
الکل
الکل در بارداری به هر میزان که مصرف شود، می‌تواند در رشد جنین اختلال وارد کند، به همین جهت مهم است که قبل و حین بارداری مصرف الکل را ترک کنید.
دخانیات
مصرف سیگار منجر به سرطان، بیماری قلبی و بسیاری از مشکلات دیگر می‌شود. سیگار کشیدن در بارداری نیز می‌تواند به جنین در حال رشد نیز آسیب وارد کند و منجر به نقص مادرزادی شود.
به همین جهت با ترک سیگار می‌توانید محیط امنی را برای کودک خود فراهم کنید تا هنگام رشد در رحم با مشکل و نقص مادرزادی روبرو نشود.
سایر داروهای مضر
استفاده از برخی داروهای خاص در بارداری می‌تواند برای خانم باردار و نوزاد مشکلاتی را ایجاد کند. اگر در حال مصرف داروی خاصی هستید و نمی‌توانید مصرف برخی از داروها را متوقف کنید از پزشک خود کمک بگیرید تا چاره‌ای برای شما اندیشیده شود.