بیماری پروانه‌ای، وضعیتی است که در آن پوست همچون بال‌های نازک پروانه، ظریف و شکننده می‌شود. این بیماری که در علم پزشکی به نام “اپیدرمولیز بولوزا” (EB) شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث می‌شود پوست با کوچک ترین تماس یا اصطکاک، دچار تاول و زخم شود. افرادی که با این بیماری زندگی می‌کنند، از همان کودکی با چالش‌های بزرگی روبرو می‌شوند. پوست آن‌ها نیاز به مراقبت دائمی دارد و کوچک ترین جراحت می‌تواند ساعت‌ها درد و روزها ترمیم به دنبال داشته باشد.
در ابتدا جراحی بیمار پروانه ای که توسط دکتر سید رامین حاج زرگرباشی انجام شده است را مشاهده کنید:
درمان بیماری پروانه ای یا اپیرمولیزیس بولوزا
برای مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه می توانید از دکتر رامین حاج زرگرباشی نوبت آنلاین بگیرید.
بیماری پروانه‌ای چیست؟
بیماری پروانه‌ای، یک بیماری نادر و ژنتیکی است که باعث شکنندگی شدید پوست و غشاهای مخاطی می‌شود. در این بیماری، پوست به راحتی از لایه های زیرین جدا می‌شود و تاول هایی در نواحی مختلف بدن ایجاد می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در تولید یا عملکرد پروتئین های ساختاری پوست، مانند کلاژن، رخ می‌دهد. افراد مبتلا به بیماری پروانه ای به دلیل تاول ها و زخم های باز، به عفونت ها و مشکلات پوستی حساس تر هستند.
بیشتر بخوانید: صافی کف پا در کودکان
علت ابتلا به بیماری پروانه‌ای
بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوسا به طور عمده به دلیل نقص های ژنتیکی در پروتئین های ساختاری پوست ایجاد می‌شود. این نقص‌ها در ژن هایی است که مسئول تولید پروتئین های کلیدی مانند کلاژن یا کراتین هستند. این پروتئین ها نقش مهمی در استحکام و چسبندگی لایه های مختلف پوست دارند. در نتیجه، وقتی این پروتئین ها به درستی تولید نمی‌شوند یا عملکردشان مختل می‌شود، پوست قادر به مقاومت در برابر اصطکاک و فشار نیست و به راحتی دچار تاول یا پوسته ریزی می‌شود.
بیماری پروانه ای به صورت ارثی و به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، به این معنی که فرد برای ابتلا به آن نیاز به دو نسخه از ژن معیوب دارد. این بیماری از ابتدای تولد یا در سال های بعد از آن نمایان می‌شود.
بیشتر بخوانید: درمان ناهنجاری‌های مادرزادی دست نوزاد
انواع بیماری پروانه‌ای و تفاوت‌های آن‌ها
بیماری پروانه‌ای انواع مختلفی دارد که هر کدام ویژگی ها و شدت های متفاوتی دارند. انواع آن بر اساس نوع ژن معیوب و نوع پروتئین های آسیب دیده در پوست تقسیم بندی می‌شوند. به طور کلی، سه نوع اصلی بیماری پروانه ای وجود دارد.
- نوع ساده: در این نوع، نقص در پروتئین های کراتین رخ می‌دهد که در لایه اپیدرم پوست وجود دارند. به عنوان خفیف ترین نوع شناخته می‌شود و بیشتر در قسمت های خاص پوست مانند کف دست ها و پاها تاول ایجاد می‌کند. تاول‌ها سطحی هستند و در بیشتر موارد با گذشت زمان درمان می‌شوند. در این نوع، آسیب به بافت های داخلی نادر است.
- نوع جهشی: این نوع شدیدتر از نوع ساده است و نقص در پروتئین های کلاژن نوع VII باعث تضعیف پیوند بین لایه های اپیدرم و درم پوست می‌شود. باعث ایجاد تاول‌های بزرگ می‌شود و منجر به ایجاد زخم‌های مزمن و نکروزیس خواهد شد.
- نوع دیستروفیک: این نوع از EB به دلیل نقص در پروتئین های موجود در ناحیه اتصال لایه‌های اپیدرم و درم رخ می‌دهد. این بیماری شدیدتر از نوع ساده است و با تاول های عمیق در سطح پوست همراه است که باعث آسیب های جدی تری به بافت های داخلی می‌شود. علاوه بر این، مشکلات داخلی مانند ضعف رشد و مشکلات تنفسی در برخی از بیماران مشاهده می‌شود. این نوع از EB به طور معمول در دوران نوزادی یا کودکی شروع می‌شود و باعث عوارض جدی و حتی تهدید کننده زندگی می‌گردد.
بیشتر بخوانید: فلج اطفال
علائم بیماری پروانه‌ای
بیماری پروانه‌ای با علائم متنوعی همراه است که بسته به نوع و شدت بیماری، از فردی به فرد دیگر متفاوت است. علائم اصلی این بیماری عبارتند از:
- تاول ها و زخم های پوستی: یکی از بارزترین علائم این بیماری تشکیل تاول های بزرگ و دردناک است که به راحتی در اثر فشار، اصطکاک یا آسیب های جزئی ایجاد می‌شوند. این تاول ها در نواحی پوست که بیشتر تحت فشار یا اصطکاک قرار دارند، مانند دست‌ها، پاها، آرنج ها، زانوها و صورت ظاهر می‌شوند.
- پوست نازک و شکننده: پوست افراد مبتلا به بیماری پروانه ای بسیار نازک و شکننده است و به‌راحتی از لایه های زیرین جدا می‌شود، که این امر باعث آسیب پذیری بیشتر پوست در برابر جراحت ها و تاول ها می‌شود.
- زخم‌های مزمن: در انواع شدیدتر این بیماری، زخم های باز به سختی بهبود می‌یابند. این زخم ها عمیق شده و با گذشت زمان منجر به ایجاد اسکار و تغییر شکل پوست می‌شوند.
- التهاب و عفونت: به دلیل باز بودن زخم ها و تاول ها، افراد مبتلا به بیماری پروانه ای مستعد ابتلا به عفونت های پوستی هستند که روند بهبودی را کند کرده و حتی باعث مشکلات جدی تری مانند سپسیس یا التهاب سراسری بدن می‌شود.
- آسیب های داخلی: در انواع شدیدتر بیماری، مانند نوع دیستروفیک یا میانی، تاول ها در غشاهای مخاطی و اندام های داخلی مانند دهان، گلو، چشم‌ها، نواحی تناسلی و دستگاه گوارش نیز بروز می‌کنند که مشکلات جدی برای فرد ایجاد خواهد کرد.
- مشکلات رشد و تغذیه‌ای: در برخی از انواع بیماری پروانه ای، به ویژه J EB ،کودکان مشکلات رشد و تغذیه ای دارند، چرا که خوردن غذا یا بلعیدن دردناک و مشکل ساز می‌باشد.
- مشکلات حرکتی: در صورت بروز تاول‌ها و زخم های شدید در نواحی مفاصل مانند آرنج ها و زانوها، حرکت و انعطاف پذیری مفاصل تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
بیماری پروانه‌ای چگونه تشخیص داده می‌شود؟
در ابتدا، دکتر رامین حاج زرگر باشی با بررسی علائم بالینی مانند تاول های پوستی و آسیب پذیری پوست به آسیب های جزئی، مشکوک به این بیماری می‌شود. برای تایید تشخیص، از آزمایش های ژنتیکی استفاده می‌شود که به شناسایی جهش ها و نقص های ژنتیکی در ژن های مرتبط با تولید پروتئین های ساختاری پوست مانند کلاژن یا کراتین کمک می‌کند. همچنین بیوپسی پوست نیز انجام می‌شود تا بررسی‌های دقیق تری در مورد آسیب به لایه های مختلف پوست صورت گیرد. این آزمایش ها کمک می‌کنند تا نوع خاص بیماری پروانه‌ای شناسایی و درمان مناسب تعیین شود.
بیشتر بخوانید: زانوی ضربدری در کودکان
روش‌های درمان و کنترل بیماری پروانه‌ای
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه‌ای وجود ندارد، اما درمان ها بر کاهش علائم، پیشگیری از عفونت ها و بهبود زندگی بیمار متمرکز هستند. روش های درمان و کنترل بیماری شامل موارد زیر می‌باشند.
- مراقبت از پوست و زخم‌ها: یکی از مهم‌ترین جنبه های درمان این بیماری، مراقبت ویژه از پوست و زخم‌ها است. برای جلوگیری از بروز تاول ها و کاهش عوارض آن ها، از پانسمان های خاص، گازهای نرم و بدون چسب برای پوشاندن زخم ها استفاده می‌شود. این اقدام به کاهش اصطکاک و محافظت از پوست در برابر عفونت ها کمک می‌کند.
- مدیریت عفونت‌ها: افراد مبتلا به این بیماری به دلیل آسیب های پوستی و تاول ها بیشتر در معرض عفونت های باکتریایی و قارچی هستند. برای پیشگیری یا درمان عفونت ها، آنتی‌بیوتیک ها و داروهای ضد قارچ تجویز می‌شود. در صورت لزوم، درمان‌های موضعی مانند پمادهای ضدعفونی‌کننده یا آنتی‌بیوتیک‌ها استفاده می‌شود.
- استفاده از داروهای ضد التهاب: برای کاهش التهاب و درد ناشی از تاول ها و زخم ها، داروهای ضد التهابی غیراستروئیدی یا مسکن های دیگر تجویز می‌شود.
- تغذیه و مراقبت از دهان و دندان: در صورت بروز تاول در دهان یا لثه ها، استفاده از داروهای مسکن و همچنین استفاده از رژیم غذایی نرم توصیه می‌شود. مسواک زدن با مسواک نرم و استفاده از دهان شویه‌های غیرالکلی نیز به حفظ بهداشت دهان کمک می‌کند.
- مراقبت‌های روانی و اجتماعی: از آنجا که بیماری پروانه ای در کودکان و نوجوانان تاثیرات روانی خواهد داشت، مشاوره روان شناسی و حمایت اجتماعی نیز به عنوان بخشی از درمان برای کمک درک و کنار آمدن با این بیماری توصیه می‌شود.
جراحی بیماری پروانه‌ای
جراحی در بیماری پروانه‌ای به عنوان یک درمان اصلی برای بیماری در نظر گرفته نمی‌شود، اما در برخی موارد خاص، برای مدیریت عوارض ناشی از بیماری و بهبود بیماران مورد نیاز می‌باشد. هدف از جراحی در این بیماری، ترمیم زخم های مزمن، کاهش اسکارها و آسیب های ناشی از تاول‌ها و افزایش عملکرد پوست است. برخی از جراحی های برای بیماران مبتلا به این بیماری شامل موارد زیر هستند.
- جراحی ترمیم زخم‌ها: در مواردی که زخم های عمیق و مزمن ایجاد می‌شوند، جراحی های ترمیمی برای برداشت بافت‌های آسیب دیده و ترمیم نواحی باز پوست انجام می‌شود.
- پیوند پوست: در موارد شدید که تاول‌ها و زخم‌ها منجر به آسیب های گسترده‌تری در پوست می‌شوند، پیوند پوست از نواحی سالم بدن به ترمیم پوست کمک می‌کند. این روش زمانی استفاده می‌شود که زخم‌ها به‌طور طبیعی بهبود پیدا نکنند.
- جراحی اصلاح اسکار ها: در مواردی که زخم‌ها و تاول‌ها منجر به ایجاد اسکارهای بزرگ و محدود کننده حرکت می‌شوند، جراحی برای برداشتن یا اصلاح اسکارها انجام می‌شود تا حرکات بیمار راحت تر و با عملکرد بهتری انجام گیرد.
سوالات متداول
افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند؟
با مراقبت های ویژه، حمایت های پزشکی و اجتماعی، افراد مبتلا به این بیماری زندگی نسبتا طبیعی و با کیفیت خواهند داشت، اما این بیماری نیاز به مراقبت های دائمی و پیگیری های پزشکی دارد.
تغذیه بر روند درمان بیماری پروانه‌ای تاثیر دارد؟
تغذیه مناسب به بهبود روند درمان و ترمیم زخم ها کمک می‌کند. رژیم غذایی غنی از ویتامین ها، پروتئین ها و مواد معدنی به سلامت پوست و تقویت سیستم ایمنی بدن کمک می‌کند.