بیماری اولیر یکی از بیماری‌های نادر و مادرزادی است که با رشد غیرطبیعی غضروف‌ها و ایجاد توده‌های غضروفی خوش خیم در استخوان‌ها همراه است. این توده‌ها معمولاً در استخوان‌های بلند دست و پا شکل می‌گیرند و باعث تغییر شکل استخوان، کاهش استحکام و افزایش خطر شکستگی می‌شوند. بیماری اولیر معمولاً در کودکی یا اوایل نوجوانی تشخیص داده می‌شود و به تدریج با رشد کودک پیشرفت خواهد کرد.
بیماری اولیر چیست؟
اولیر یک بیماری نادر است که با رشد تومورهای غیرسرطانی در استخوان ها مشخص می‌شود. در این بیماری، فرد به طور عمده دچار تومورهای خوش‌خیم از جنس غضروف در استخوان ها می‌شود، این تومورها باعث ایجاد بدشکلی در اندام ها خواهد شد و در موارد شدید باعث شکستگی استخوان می‌شود.
بیشتر بخوانید: درمان کلاب فوت در کودکان
علائم بیماری اولیر
بیماری اولیر با مجموعه ای از علائم خاص خود را نشان می‌دهد که به دلیل رشد تومورهای غضروفی (انکندروم‌ها) در نزدیکی صفحات رشد استخوان ها ایجاد می‌شود. علائم این بیماری شامل موارد زیر می‌باشد:
- رشد تومورهای خوش خیم: این تومورها معمولاً در نزدیکی صفحات رشد استخوان ها و درون استخوان های طولی مانند دست‌ها و پاها شکل می‌گیرند.
- ناهماهنگی در اندام‌ها: ناهماهنگی و تغییر شکل در دست ها، پاها و سایر نواحی استخوانی به دلیل رشد تومورها و تأثیر آن ها بر ساختار استخوان ها ایجاد می‌شود.
- کج شدن یا تغییر شکل استخوان ها: تومورها باعث تغییر شکل استخوان ها و بدشکلی های اسکلتی می‌شوند.
- درد استخوانی: درد و ناراحتی در نواحی آسیب دیده به دلیل تومورها و آسیب به ساختار استخوان ها احساس می‌شود.
- محدودیت‌های حرکتی: ناهماهنگی و تغییر شکل استخوان ها باعث محدودیت در حرکت و عملکرد اندام‌ها می‌شود.
- شکستگی های آسان: ضعف ساختاری ناشی از انکندروم ها منجر به شکستگی های استخوانی آسان تر می‌شود.
بیشتر بخوانید: گودی یا قوس زیاد کف پا
علل بیماری اولیر
بیماری اولیر به طور عمده به دلیل عوامل ژنتیکی و جهش های ژنی ایجاد می‌شود که بر رشد و توسعه غضروف ها و استخوان ها تأثیر می‌گذارند. تحقیقات بیشتر برای شناسایی عوامل دقیق و نقش آن ها در بروز این بیماری در حال انجام است. درک بهتر علل بیماری به شناسایی و درمان بهتر آن کمک می‌کند.
در صورت ابتلا به اولیر به چه پزشکی مراجعه کنیم؟
برای مدیریت و درمان بیماری اولیر، بهتر است با بهترین فوق تخصص ارتوپدی اطفال مشاوره کنید. پزشک متخصص در بیماری های نادر و متخصص ژنتیک پزشکی به تشخیص دقیق و بررسی علل ژنتیکی کمک می‌کنند. انتخاب پزشک مناسب بستگی به نیازهای خاص شما و علائم فعلی تان دارد.
تشخیص بیماری اولیر
پزشک با جمع آوری تاریخچه پزشکی کامل و بررسی علائم بالینی شروع می‌کند. سوالاتی درباره علائم، زمان شروع و پیشرفت بیماری حتما پرسیده می‌شود. معاینه فیزیکی برای ارزیابی علائم ظاهری، مشکلات حرکتی و ناهماهنگی های اسکلتی انجام می‌شود. در ادامه برخی تست های تشخیصی تجویز خواهد شد، که تست تصویربرداری معمولاً X-ray است و برای شناسایی تومورهای غضروفی و تغییرات در ساختار استخوان ها استفاده می‌شود.
برای تجزیه و تحلیل دقیق تر تومورهای غضروفی و بررسی عمق و اندازه آن ها، از سی‌تی‌اسکن استفاده می‌شود. همچنین ام آر آی اطلاعات دقیق تری درباره بافت های نرم و تومورهای غضروفی ارائه می‌دهد و به پزشک کمک می‌کند تا تعیین کند که آیا تومورهای موجود به ساختارهای اطراف آسیب رسانده‌اند یا خیر. در ادامه آزمایش های دیگری برای بررسی علت و نوع تومور مانند آزمایش خون، بیوپسی و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود. با بررسی نتایج آزمایش ها و انجام معاینات اولیه پزشک ابتلا به بیماری را تشخیص داده و درمان مناسب را آغاز می‌کند.
درمان بیماری اولیر
درمان بیماری اولیر به طور عمده به مدیریت علائم و مشکلات اسکلتی ناشی از تومورهای غضروفی متمرکز است. با توجه به نادر بودن این بیماری و تنوع علائم، رویکرد درمانی متناسب با وضعیت خاص هر بیمار متفاوت می‌باشد.
برای کنترل درد و ناراحتی‌های ناشی از تومورهای غضروفی و تغییرات اسکلتی، پزشک داروهای مسکن یا ضد التهاب تجویز می‌کند. استفاده از درمان های حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود عملکرد حرکتی و کاهش درد نیز مفید خواهد بود.
جراحی برای برداشتن انکندروم ها یا تومورهای غضروفی که باعث مشکلات عملکردی یا درد می‌شوند، توصیه شود. در مواردی که تومورها باعث تغییر شکل یا ناهماهنگی اسکلتی شده‌اند، جراحی های اصلاحی برای بهبود ساختار استخوان و عملکرد انجام می‌شود.
سوالات متداول بیماری اولیر
تومورهای غضروفی و تغییرات اسکلتی ناشی از بیماری اولیر به مشکلات دیگری مانند محدودیت های حرکتی، مشکلات اسکلتی و در برخی موارد شکستگی های استخوانی منجر می‌شوند.
پیگیری منظم با پزشک، مدیریت مناسب علائم و انجام جراحی های اصلاحی به موقع به کنترل پیشرفت بیماری و کاهش عوارض کمک می‌کند. همچنین، فیزیوتراپی و تمرینات تقویتی در بهبود عملکرد حرکتی موثر است.
بسیاری از افراد با بیماری اولیر قادر به انجام فعالیت های معمول زندگی هستند، اما نیاز به تعدیل فعالیت ها و مدیریت علائم خواهند داشت.
نتیجه گیری
بیماری اولیر با وجود نادر بودنش، نیاز به توجه و مدیریت دقیق دارد تا علائم و مشکلات اسکلتی ناشی از تومورهای غضروفی به بهترین شکل کنترل شوند. پشتیبانی روانی و مشاوره نیز نقشی کلیدی در مقابله با چالش های این بیماری و پیشگیری از مشکلات طولانی مدت ایفا می‌کند. همکاری نزدیک با تیم پزشکی و اتخاذ رویکردی جامع برای درمان و مدیریت به کاهش عوارض و ارتقاء سلامت کلی بیماران کمک خواهد کرد.